Naše služby

Rychlý kontakt

Potřebujete se na něco zeptat?

Zavolejte nám a my vám poradíme

257 296 663

Co se zde dozvíte

V této sekci najdete srozumitelné informace o tom, jak funguje genetika v souvislosti s dědičným diabetem, kdy na něj pomýšlet a jaké typy dědičného diabetu existují. Pro podrobnosti k jednotlivým typům a k léčbě přejděte do sekce Typy dědičného diabetu.

Jak funguje genetika

Genetická informace je uložena v deoxyribonukleotidové kyselině (DNA). DNA si lze představit jako knihu. DNA v podobě písmen obsahuje návod na stavbu a fungování organismu.

 

Podobně jako je kniha rozdělená na kapitoly, tak DNA je rozdělená do chromozómů. Gen je jako konkrétní věta nebo odstavec, který nese jednu specifickou informaci, např. návod pro tvorbu určité bílkoviny. Genetické varianty jsou jako překlepy nebo změny v textu. Většina variant (změn) nemá vážný dopad na smysl dané věty, tzn. např. návodu pro tvorbu určité látky. Pokud ale varianta (překlep) změní význam nebo délku věty, může to vést ke „špatnému návodu“, tzn. vzniku onemocnění. Takové varianty označujeme za patogenní.

 

Každý člověk dostává jednu kopii DNA (knihy) od matky a druhou od otce. Každý má tudíž dvojice (páry) chromozómů (kapitol), které obsahují vždy dvojice genů (vět). Pokud jsou tyto geny získané od otce i od matky stejné, označují se za homozygotní. Pokud se od sebe dvojice genů od rodičů liší, označují se za heterozygotní.

 

Varianty v některých genech (změny v textu) se projeví navenek už v přítomnosti změny v jedné ze dvou kopií genu (dominantní dědičnost). Pravděpodobnost přenosu varianty (kopie změny v textu) do další generace je v tomto případě 50 %.

 

V jiných genech k projevu navenek dochází až při přítomnosti změn v obou kopiích genů, získaných od obou rodičů (recesivní dědičnost). Pravděpodobnost přenosu varianty do další generace a s tím spojeným vznikem onemocnění je v tomto případě 25 %.

 

U menšího počtu genů je způsob dědičnosti odlišný od výše popsaných (např. může být vázaný na pohlavní chromozómy nebo na přenos po mateřské linii u mitochondriální dědičné informace).

Kdo je klinický genetik

Rodinami a osobami, u nichž je podezření, že mají dědičné onemocnění, se zabývají lékaři se specializací klinický genetik.

  • Vyšetření osobní a rodinné anamnézy Rodiče, sourozenci a děti
  • Zhodnocení pravděpodobnosti dědičného onemocnění vysvětlení a zprostředkování genetického vyšetření
  • Vysvětlení výsledku genetického vyšetření včetně stanovení rizika přenosu na potomky a doporučení vyšetření příbuzných
  • Možnosti sledování ve spolupráci s lékaři dalších odborností

Můžete mít dědičný diabetes?

Obecně na dědičný diabetes pomýšlíme zejména tehdy, když:

- se diabetes nebo opakovaně vyšší glykémie na lačno objeví v dětském nebo mladém dospělém věku (zejména do 35–40 let),
- v rodině je diabetes ve více po sobě jdoucích generacích,
- protilátky proti beta buňkám slinivky jsou negativní (vylučuje to typický diabetes 1. typu),
- jsou přítomna jiná neautoimunitní onemocnění (např. cysty ledvin, poškození sluchu, nízký hořčík).

Pro přesná klinická kritéria pro indikaci genetického vyšetření viz sekce Pro lékaře – Klinická kritéria. O odeslání vzorku a vyplnění žádanky informuje sekce Žádanky a informace k vyšetření.

Pro podrobnosti k jednotlivým typům a k léčbě přejděte do sekce Typy dědičného diabetu.

Otázky a odpovědi

Na následující otázky se nás ptáte nejčastěji. Než nás budete kontaktovat nahlédněte do této sekce pro bližší informace.

Genetické vyšetření by měl indikovat klinický genetik . Nicméně, o vyšetření v rámci výzkumného projektu může požádat i lékař jiné odbornosti (diabetologie, praktické lékařství) odesláním vzorku krve a žádanky s klinickým dotazníkem. Naše pracoviště zpravidla neumožňuje z provozních důvodů osobní konzultaci s odběrem vzorků.

Náklady jsou hrazeny z výzkumných projektů (grantů); indikující lékař ani vyšetřovaná osoba v tuto chvíli nic neplatí.

První výsledky genetického vyšetření jsou obvykle do dvou měsíců od přijetí vzorku, žádanky a dotazníku. V naléhavých případech je po předchozí domluvě možné zpracovat vzorek rychleji.

  • Vyplněnou žádanku a klinický dotazník (včetně rodokmenu)
  • Odebraný vzorek nesrážlivé krve (min. 2 ml v EDTA zkumavce, u novorozenců min. 0,2 ml)
  • Podepsaný informovaný souhlas (může zůstat u lékaře nebo být přiložen)
Na adresu: Sekretariát Pediatrické kliniky, FN Motol a Homolka, V Úvalu 84, Praha 5, 150 06. Ideálně posílat v pondělí nebo úterý. Podrobnosti najdete v sekci Žádanky a informace k vyšetření.

Ano. Z každé rodiny se nejprve vyšetří jedna osoba s diabetem (proband). Pokud u ní bude nalezena příčinná genetická změna, je možné vyšetřit na přítomnost této konkrétní změny i další dostupné příbuzné, kteří s vyšetřením souhlasí.

Z bílých krvinek (vzácně ze slin) se izoluje DNA a hledají se změny v genech souvisejících s dědičným diabetem. Laboratoř používá dvoustupňový přístup: nejprve se vyšetří nejčastější geny, v případě negativního nálezu pak rozšířené vyšetření dalších relevantních genů.