O nás

Laboratoři molekulární genetiky Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Motol a Homolka a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy
  1. Home
  3. O nás
Rok vzniku 2006

V Laboratoři molekulární genetiky Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Motol a Homolka a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy se od roku 2006 věnujeme molekulárně-genetickým vyšetřením a výzkumným projektům zaměřeným na různé typy dědičného (monogenního) diabetu a hyperinzulinismu. Naším cílem je propojit špičkový výzkum s každodenní klinickou praxí tak, aby genetická informace skutečně pomáhala konkrétním pacientům a jejich rodinám.

Poskytujeme molekulárně-genetická vyšetření a interpretaci dat pro všechny, dětské i dospělé, osoby splňující klinická indikační kritéria pro dědičný diabetes. Dlouhodobě se účastníme externího hodnocení kvality v rámci mezinárodního systému kontroly kvality European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) a spolupracujeme s významnými zahraničními pracovišti zejména ve Velké Británii, Norsku a Dánsku.

V rámci vědecko‑výzkumných projektů se dlouhodobě zaměřujeme také na hledání genetických příčin poruch růstu u dětí léčených růstovým hormonem na Pediatrické klinice Fakultní nemocnice Motol a Homolka. Díky tomu se nám daří lépe porozumět tomu, proč mají některé děti odlišnou odpověď na léčbu a jak jim péči co nejlépe přizpůsobit.

Náš tým

Náš tým tvoří:

  • RNDr. Petra Dušátková, Ph.D. – vedoucí laboratoře
  • Prof. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D. – spoluzakladatelka výzkumu dědičných forem diabetu v České republice, klinická konzultantka
  • Ing. Michaela Čermáková – bioinformatička, postgraduální studentka
  • Bc. Klára Veselá – laborantka
  • Mgr. Kateřina Kolářová – laborantka

Náš cíl

je nacházet mezi lidmi s diabetem ty, kteří ve skutečnosti mají některý z podtypů vzácného dědičného diabetu. Správné stanovení diagnózy může vést k:

  • lepšímu zvládání nemoci a optimalizaci léčby (například možnosti změny typu léčby nebo zjednodušení režimu),
  • - posouzení možných dalších souvisejících onemocnění, která se mohou s dědičným diabetem vázat (např. onemocnění ledvin, poruchy sluchu či růstu),
  • - stanovení rizika přenosu na další generace v rodině a možnosti včasného záchytu diabetu u příbuzných,
  • - nižším nárokům na systém zdravotní péče díky přesněji cílené a efektivnější léčbě,
  • - a ke zlepšení kvality života celých rodin, které získávají jasnější vysvětlení původu onemocnění i přehled o možnostech dalšího sledování a léčby.

Náš tým

Seznamte se s našim týmem

Náš zdravotnický personál kombinuje bohaté zkušenosti se silným závazkem k péči zaměřené na pacienta.

Kontakt

RNDr. Petra Dušátková, Ph.D.

Vedoucí laboratoře

Zabývá se molekulárně-genetickým vyšetřováním a hledáním genetických příčin různých forem dědičného diabetu, hyperinzulinismu a poruch růstu. Je vedoucí laboratoře Molekulární genetiky Pediatrické kliniky. Je školitelkou v pregraduálním i postgraduálním studiu. Komunikuje s lékaři doporučujícími pacienty k molekulárně-genetickému vyšetření. Účastní se výzkumných projektů a grantů zaměřených na genetiku dědičných forem diabetu a poruch růstu. Je autorkou nebo spoluautorkou řady mezinárodních publikací.

Prof. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.

Spoluzakladatelka výzkumu dědičných forem diabetu v České republice

Zabývá se dědičnými formami diabetu více než 25 let. Má atestace z pediatrie a diabetologie a endokrinologie pro děti i dospělé. Je primářkou Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Motol a Homolka a proděkankou 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy pro studium klinických předmětů. Je zapojena v pregraduální i postgraduální výuce.

Komunikuje s lékaři doporučujícími pacienty k molekulárně-genetickému vyšetření. Účastní se výzkumných projektů a grantů zaměřených na genetiku dědičných forem diabetu a poruch růstu. Je autorkou nebo spoluautorkou četných mezinárodních publikací.

Ing. Michaela Čermáková

Bioinformatička, postgraduální studentka

Je postgraduální studentkou na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy, kde se zabývá zejména bioinformatickou analýzou dat z celogenomového sekvenování osob s klinickým podezřením na dědičný diabetes nebo hyperinzulinismus, u nichž nebyla nalezena genetická příčina onemocnění ve známých genech. Provádí bioinformatické analýzy dat a účastní se výzkumných projektů a grantů zaměřených na genetiku dědičných forem diabetu. Absolvuje dlouhodobou stáž na Queen Mary University v Londýně.

Mgr. Kateřina Kolářová a Bc. Klára Veselá

Laborantky

Jsou laboratorní pracovnice s dlouhodobými zkušenostmi se základními i pokročilými molekulárně-genetickými metodami (např. izolace DNA, PCR, Sangerova sekvenace, MLPA, sekvenování nové generace apod.).