Žádanky a vyšetření

Úvodní informace

Genetické vyšetření dědičného diabetu pro dětské i dospělé pacienty splňující klinická indikační kritéria probíhá v Laboratoři molekulární genetiky Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol a Homolka v rámci výzkumných projektů.

Náklady jsou hrazeny z výzkumných projektů (grantů); indikující lékař ani vyšetřovaná osoba v tuto chvíli nic neplatí.

Po splnění klinických kritérií by měl genetické vyšetření indikovat klinický genetik. Seznam ambulancí lékařské genetiky je k dispozici zde: https://slg.cz/pracoviste/kg/.

V současné době může v rámci výzkumného projektu o vyšetření požádat i lékař jiné odbornosti (diabetologie, praktické lékařství). Odesílající lékař následně rozhoduje o uplatnění výsledku tohoto vyšetření v léčebně-preventivní péči.

1. Informace k odběru a odeslání vzorku

Kam odeslat

Vzorek a potřebné dokumenty se odesílají v jedné (bublinkové) obálce běžnou poštou na adresu:

(Umístění: areál Motol, Dětská část, 1. patro, uzel D)

Obsah zásilky

1. Vyplněná žádanka a klinický dotazník (včetně jednoduchého rodokmenu).
   • V případě více členů rodiny stačí jeden klinický dotazník pro jednu rodinu.
   • Probandem se stává vybraný zástupce s diabetem (pacient) z rodiny.
2. Odebrané vzorky nesrážlivé krve
   • jedna běžná plastová odběrová zkumavka s EDTA, označená jménem i rodným číslem
   • množství krve: min. 2 ml (u novorozenců min. 0,2 ml)
   • po odběru krev obracením zkumavky po dobu cca 10 sekund promíchat
   • zkumavky vhodné obalit cca dvěma vrstvami obalu s buničinou nebo savým papírovým ručníkem
   • ideální den odeslání: pondělí nebo úterý (lze poslat i kdykoli během týdne; krev lze skladovat v lednici při cca 4–8 °C několik dní a odeslat poté)
3. Podepsaný informovaný souhlas s odběrem a genetickým vyšetřením na dědičný diabetes
   • může zůstat uložen v dokumentaci indikujícího lékaře, nebo být odeslán spolu se vzorkem a žádankou
   • odesláním žádanky indikující lékař potvrzuje, že vyšetřovanou osobou či zákonným zástupcem je podepsán informovaný souhlas (uložen v dokumentaci nebo přiložen k žádance)

2. Žádanky, dotazníky a souhlasy (ke stažení)

(Zde na webu vložte odkazy na PDF dokumenty ke stažení:)

• Žádanka na genetické vyšetření dědičného diabetu
• Klinický dotazník (včetně rodokmenu)
• Informovaný souhlas s odběrem a genetickým vyšetřením na dědičný diabetes

Poznámka: Konkrétní formuláře dodá zadavatel; odkazy doplňte po nahrání souborů na web.

3. Genetické vyšetření – jak probíhá

Z každé rodiny vybereme jednu osobu s diabetem nebo poruchou glukózové tolerance, u které provedeme genetické vyšetření (proband). Pouze pokud u probanda najdeme genetickou změnu, která by mohla být příčinou diabetu v rodině, testujeme na přítomnost této konkrétní změny i vzorky dalších dostupných příbuzných, kteří s vyšetřením souhlasí.

První krok je izolace DNA z bílých krvinek (v ojedinělých případech ze vzorku slin). V DNA následně hledáme změny v konkrétních genech zodpovědné za vznik diabetu.

Dvoustupňový přístup:
Podle znaků poruchy glukózové tolerance probanda (z klinického dotazníku) nejprve vyšetříme jeden až dva geny, jejichž změny jsou u dědičného diabetu nejčastější. Pokud v nich nenajdeme variantu vysvětlující diabetes, provedeme souběžné vyšetření 63 genů, které jsou v odborné literatuře popisovány v souvislosti s poruchou funkce buněk produkujících inzulin.

Klasifikace variant
Ke každé nalezené genetické změně dohledáváme informace v databázích a literatuře. Varianty se klasifikují do pěti kategorií:

• Benigní (1) a pravděpodobně benigní (2): běžná variabilita, do výsledku se neuvádí.
• Varianty nejasného významu (3): v době vydání zprávy nelze s jistotou rozhodnout; často žádáme o vzorky příbuzných (s diabetem i bez) k ověření přenosu v rodině.
• Pravděpodobně patogenní (4) a patogenní (5): potvrzují diagnózu dědičného diabetu.

Dle našich dlouhodobých zkušeností je geneticky potvrzena některá z forem dědičného diabetu u přibližně 30 % vyšetřovaných osob splňujících klinická kritéria pro dědičný diabetes.

4. Doba vyřízení

Doba odeslání prvních výsledků genetického vyšetření je zpravidla do dvou měsíců od přijetí vzorku, žádanky a dotazníku.

V případě nutnosti je po předchozí domluvě možné zpracovat vzorek rychleji.