Naše služby

Rychlý kontakt

Potřebujete se na něco zeptat?

Zavolejte nám a my vám poradíme

257 296 663

Co se zde dozvíte

Na této stránce najdete základní informace o dědičném diabetu: V čem se liší od ostatních typů diabetu; proč se mu říká dědičný nebo monogenní; jak se diagnóza stanovuje a co ukazují čísla a statistiky.

Co je dědičný diabetes

Diabetes (cukrovka) není jedno onemocnění, ale zahrnuje v sobě několik typů.

 

Nejčastěji se vyskytuje diabetes 2. typu, charakteristický inzulinovou rezistencí – to znamená, že tělo přestává reagovat na inzulin a cukr tak zůstává v krvi. Rizikovými faktory pro diabetes 2. typu jsou především nadváha a obezita, nedostatek pohybu a strava bohatá na cukry a tuky; dílčí roli hrají i dědičné (genetické) faktory.

 

Druhým nejčastějším typem je diabetes 1. typu, který vzniká v důsledku ničení buněk produkujících inzulin vlastním imunitním systémem. Je tudíž nutné celoživotní podávání inzulinu. Na rozvoj diabetu 1. typu mají vliv jak dědičné (genetické) faktory, tak i prostředí a virové infekce.

 

Dědičný diabetes se od výše zmíněných typů diabetu odlišuje tím, že je způsoben výhradně poruchou v některém z genů, které hrají roli ve vyplavování inzulinu v reakci na zvýšenou hladinu cukru v krvi. Označuje se proto také jako monogenní diabetes (způsoben změnou jednoho genu).

 

Jedinou možností potvrzení diagnózy dědičného diabetu je nález změny v některém z genů pomocí genetického vyšetření. Dědičný diabetes se přenáší z generace na generaci nejčastěji s pravděpodobností 50 %. V závislosti na poškozeném genu se může ale přenášet i po mateřské linii nebo s pravděpodobností 25 %. Dědičný diabetes může v rodinách vzniknout i nově, nebo může být přítomen současně s dalšími typy diabetu.

 

Odhaduje se, že dědičný diabetes má přibližně 3–5 % ze všech osob s diabetem zjištěným do 30 let věku. Tyto odhady však mohou být značně podhodnocené.

Jak se dědičný diabetes potvrdí

Jedinou možností potvrzení diagnózy dědičného diabetu je genetické vyšetření – tedy nález konkrétní změny (varianty) v některém z genů spojených s tímto onemocněním. Z hladiny cukru v krvi, příznaků nebo rodinné anamnézy nelze dědičný diabetes s jistotou odlišit od diabetu 1. nebo 2. typu.

Indikaci genetického vyšetření obvykle provádí klinický genetik na základě osobní a rodinné anamnézy a klinických kritérií. V některých případech může v rámci výzkumného projektu o vyšetření požádat i lékař jiné odbornosti (např. diabetolog). Genetické vyšetření probíhá z odběru krve; v laboratoři se z krve získá DNA a v ní se hledají změny v genech spojených s dědičným diabetem.

Výsledek genetického vyšetření pak umožňuje:

  • Potvrdit diagnózu konkrétního podtypu dědičného diabetu
  • Zvolit vhodnou léčbu (např. tablety místo inzulinu u vybraných typů MODY)
  • Odhadnout riziko přenosu na potomky (např. 50 % u dominantně dědičných forem)
  • Doporučit vyšetření příbuzných kteří by mohli mít stejnou genetickou změnu
Podrobné informace k odběru vzorku, žádankám a průběhu vyšetření najdete v sekci
Žádanky a informace k vyšetření.

Dědičný diabetes v číslech

0 -5 %

Odhadovaný podíl osob s dědičným diabetem mezi všemi osobami s diabetem zjištěným do 30 let věku.

0 %

Pravděpodobnost přenosu genetické varianty na potomky u nejčastějších forem dědičného diabetu

Více než 0

Počet genů, u nichž jsou známy poruchy způsobující neonatální diabetes (diabetes detekovaný v prvních 6 měsících života).

27 0 %

Záchytnost geneticky prokázaného dědičného diabetu v České republice z indikovaných pacientů od roku 2010

Otázky a odpovědi

Na následující otázky se nás ptáte nejčastěji. Než nás budete kontaktovat nahlédněte do této sekce pro bližší informace.

Dědičný diabetes se od ostatních typů odlišuje tím, že je způsoben výhradně poruchou v některém z genů, které hrají roli ve vyplavování inzulinu v reakci na zvýšenou hladinu cukru v krvi. Diabetes 2. typu je charakteristický inzulinovou rezistencí (tělo přestává reagovat na inzulin) a rizikovými faktory jako nadváha, nedostatek pohybu a strava. Diabetes 1. typu vzniká v důsledku ničení buněk produkujících inzulin vlastním imunitním systémem. Na rozdíl od obou těchto typů u dědičného diabetu stačí změna v jednom genu (monogenní diabetes) a jedinou možností potvrzení diagnózy je genetické vyšetření.

Monogenní znamená, že je onemocnění způsobeno změnou v jednom genu. Na rozdíl od diabetu 1. a 2. typu tedy nejde o kombinaci mnoha genetických a vnějších vlivů, ale o konkrétní vadu v jednom genu, která ovlivňuje vyplavování inzulinu.

Ano. Dědičný diabetes může v rodinách vzniknout nově (nová varianta) nebo může být přítomen současně s dalšími typy diabetu. Například osoby s GCK-MODY mají stejné riziko vzniku diabetu 2. typu jako ostatní lidé.

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) je nejčastějším typem dědičného diabetu detekovaným po 6. měsíci života. Souhrnně označuje více než 10 podtypů diabetu, zpravidla zjištěných v dětství, dospívání či mladé dospělosti, s výskytem v každé generaci a pravděpodobností přenosu 50 % na potomky. Alespoň dočasně není nutná léčba inzulinem. Mezi nejčastější podtypy patří GCK-MODY, HNF1A-MODY, HNF4A-MODY a RCAD.
Neonatální diabetes je definován jako diabetes manifestovaný v prvních 6 měsících života. U těchto případů je vždy indikováno genetické vyšetření. Je známo přibližně 40 genů, jejichž poruchy způsobují neonatální diabetes. Nejčastější příčinou je poškození genu ABCC8 nebo KCNJ11. Většina osob s tímto typem neonatálního diabetu může být úspěšně převedena z inzulinu na tablety (deriváty sulfonylurey).
Mitochondriální diabetes se přenáší po mateřské linii. Genetická varianta v mitochondriální DNA (mtDNA) se předává z matky na všechny její děti. Otcové tuto změnu svým dětem nepředávají, protože mitochondrie se dědí pouze od matky. Pouze ženy mohou předat mitochondriální poruchu další generaci.
U variant nejasného významu nelze v době vydání zprávy s jistotou rozhodnout, zda s dědičným diabetem souvisí. Laboratoř většinou žádá o zaslání vzorků příbuzných s diabetem i bez diabetu k ověření, zda se v rodině varianta přenáší spolu s diabetem. To může pomoci zařadit variantu do skupiny benigních, pravděpodobně benigních, pravděpodobně patogenních nebo patogenních.

U nejčastějších forem (např. MODY) je pravděpodobnost přenosu 50 % (autozomálně dominantní dědičnost – stačí jedna změněná kopie genu od jednoho z rodičů). U některých forem je přenos 25 % (recesivní dědičnost – dítě musí zdědit změnu od obou rodičů). U mitochondriálního diabetu se genetická změna přenáší pouze po mateřské linii.